निमन-पिक रोग
मेटाबॉलिक / लाइसोसोमल स्टोरेज रोग · विशेष एक्सेस
रोग के बारे में
निमन-पिक रोग (Niemann-Pick Disease) lysosomal storage disorders का एक समूह है। Type A और B : acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) : SMPD1 gene mutation से sphingomyelin संचय; Type C : NPC1/NPC2 gene mutation से intracellular cholesterol trafficking दोष। Type A घातक infantile neurodegenerative; Type B chronic-visceral (hepatosplenomegaly, pulmonary, thrombocytopenia); Type C progressive neurological (ataxia, dystonia, vertical-supranuclear-gaze-palsy, dementia)। US FDA-स्वीकृत: Xenpozyme (olipudase alfa, 2022 : ASMD non-CNS manifestations के लिए ERT) और Miplyffa (arimoclomol, September 2024 : NPC में neurological manifestations के लिए, miglustat के साथ)। Zavesca (miglustat) off-label NPC-Europe में।
विशेष उपचार तक पहुँच
India में Xenpozyme और Miplyffa पंजीकृत नहीं हैं; ये NPRD-listed rare-disease हैं। CDSCO Named-Patient Import मार्ग के तहत pediatric-metabolic specialist की prescription पर Reserve Meds इन्हें coordinate करता है: US FDA-licensed wholesaler से procurement, DSCSA custody-chain, cold-chain shipment, और आपके treating-center के साथ infusion / dose-titration coordination। ASMD-Xenpozyme dose body-weight के अनुसार titrate होती है (lifetime ERT)।
अपने चिकित्सक से चर्चा करने योग्य बातें
- Confirmed genetic diagnosis (SMPD1 vs. NPC1/NPC2)।
- Subtype (ASMD-A vs. B; NPC infantile vs. juvenile vs. adult)।
- Spleen size, platelet count, pulmonary function, neurocognitive baseline।
- Xenpozyme dose-escalation schedule (16-week protocol)।
- NPRD application status और state-subsidy availability।